Investigadores de la Universidad de Zaragoza estudian el origen genético de numerosas enfermedades multisistémicas (que afectan a varios órganos al mismo tiempo), producidas probablemente por mutaciones en el ADN mitocondrial y que en un gran número de casos afectan a niños de corta edad.
Este grupo de científicos, integrados en el departamento de Bioquímica, desarrollan su labor de investigación en uno de los dos únicos laboratorios del país, que estudian la incidencia de las mutaciones mitocondriales en enfermedades humanas.
Las mitocondrias son unos pequeños órganos celulares relacionados con el metabolismo energético y portadores de una pequeña cantidad de material genético hereditario.
A pesar de que este sistema genético de la célula, descubierto en la década de los 60, sólo codifica 13 proteínas, éstas forman parte de cadena respiratoria que conduce a la producción de energía, por lo que sin ellas sería imposible vivir.
Las enfermedades mitocondriales, que se deben a un defecto en la producción de energía de las células como consecuencia de un daño en el ADN mitocondrial, afectan principalmente al sistema nervioso central, al muscular y al endocrino; se heredan sólo por vía materna y aún no tiene cura conocida. Es «tremendamente difícil» diagnosticar estas enfermedades, ya que al ser un fallo en la producción de energía, que se desarrolla en todas las células, pueden estar dañados todos los órganos.