Las estimaciones de diagnóstico de las enfermedades raras están entre 5 y 10 años, sin embargo, varios expertos consideran que buena parte de los pacientes con estas patologías podrían ser diagnosticados en menos de un año para lo que se necesitaría mayor presupuesto en investigación, entre otros.
Lo han puesto de manifiesto expertos reunidos en una jornada sobre investigación en enfermedades raras, organizada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica.
En concreto, la jornada ha reunido a un centenar de expertos entre investigadores, pacientes, familias, empresas, así como representantes de organismos reguladores interesados en la investigación de este tipo de patologías, ha informado el (ISCIII) en un comunicado.
El objetivo de la jornada era aumentar la visibilidad de estas patologías pero también presentar propuestas para conseguir hacer «un poco más fácil» la vida de los pacientes y de sus familias.
El director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, Manuel Posada, ha explicado que en este momento el retraso del diagnóstico para estas patologías está entre los cinco y diez años, «quizás más en los casos más complejos» pero ha insistido en que es «viable» lograr «en un futuro próximo, para una gran parte de los pacientes, un diagnóstico inferior a un año».
Para ello, no solo sería necesario un trabajo multidisciplinar e incrementar y evitar la dispersión de la información, sino también seguir aumentando los presupuestos en proyectos de investigación en enfermedades raras, tal y como ha señalado Posada.
El Consorcio Internacional de Enfermedades Raras, tras un proceso de colaboración durante un año entre todos los agentes implicados, ha anunciado de hecho sus objetivos para el periodo 2017-2027 con la finalidad de que precisamente todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año desde que acuden a la consulta médica.
Otro objetivo, señala el ISCIII, es el de establecer como objetivo básico aprobar mil nuevos tratamientos para las enfermedades raras.
Durante la jornada, el miembro de la Junta de Feder José Luis Plaza ha destacado la importancia para la investigación del trabajo en red y la colaboración entre asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que pretende concienciar sobre las patologías poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.