Se les llama angelitos y sus alas, aunque no se ven, aletean muy fuerte, como las de Emma Gómez, de 6 años, que, a pesar de su situación sigue volando muy alto. Estos ángeles comparten el síndrome de Angelman, una enfermedad genética que causa, principalmente, dificultades en el desarrollo, discapacidad psíquica y, en ocasiones, convulsiones. Emma conoció el nombre de su enfermedad cuando tenía dos años. Fue un diagnóstico tardío. Su madre, Lourdes Colom, ya notaba que algo no iba bien cuando apenas tenía un año. «No tenía el mismo comportamiento que otros niños. Le hacía palmas, pero ella no las repetía. Era todo muy raro. Pero la gente me decía que no era nada, que estaba loca».
Su frustración y la incomprensión le llevaron a impulsar, en 2017, la Asociación My Little Angel by Emma, con la que ha intentado dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta a cinco personas en Balears y a una de cada 15.000 a nivel mundial. Y en 2018 creó, junto con otros padres, la filial española de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), que se originó en 2008 en Estados Unidos. El Teatre Principal colabora con la causa y acogerá hoy, a las 20.00 horas, un concierto benéfico bajo el título Canciones para Emma. Todo lo recaudado irá tanto para FAST España como la Asociación. A este concierto lírico participarán solistas de la talla de Ramón Vargas, Annalisa Stroppa, Simon Orfila o Marga Cloquell, entre otros.
Emma Gómez sufre el síndrome de Angelman.
Investigación
Uno de los sueños de Lourdes Colom es que algún día se encuentre una cura para esta enfermedad. «El fallo que tienen las personas con Angelman es que un determinado gen no genera una proteína que envía al cerebro. Y desde la ignorancia, o ilusión, pensamos en que salga algo para introducir dicha proteína». Ya hay líneas de investigación en marcha desde que se constituyó FAST en España. Hay al menos 21 niños pequeños que participan en fases de estudio mediante la punción lumbar.
Emma es una niña muy alegre, generosa y agradecida. Así la describe su madre, y añade que es «muy trabajadora». La agenda de esta niña está repleta de terapias y actividades para estimularla porque gracias a eso ha podido dar pasos gigantes, como mover la cabeza si quiere expresar negación. Emma escucha y entiende, pero no habla. Va a terapia con caballos, fisioterapia, natación y hace intensivos de logopedia.
Una de las cosas que peor ha llevado su madre, que además tiene otra hija, es la incomprensión por parte de la sociedad. «Si antes de que nos dieran el diagnóstico alguien nos hubiera hecho caso o guiado en esta enfermedad, no hubiera tenido periodos de frustración. Yo he discutido incluso con mi familia». Por ello vio la luz cuando empezó a conocer a otras familias con ángeles. «Con ellas me he sentido comprendida. Muchas madres, al conocer la asociación, me han dicho que ‘menos mal que te he encontrado'. Ojalá, en mi caso, hubiera encontrado lo que ellas han encontrado en mí».