Las enfermedades raras son aquellas que entrañan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Se calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, de las que para unas 5.000 sí hay tratamiento.
Encuentro
La princesa Letizia inaugurará el próximo día 1 de febrero el II Encuentro de Enfermedades Raras, que se celebrará en el Teatre Principal de Maó (Menorca).
Este encuentro, que está organizado por la Fundación de Personas con Discapacidad de Menorca y el Centro Polivalente Carles Mir de Maó, cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La mallorquina Iliana Capllonch, miembro de la junta directiva de FEDER, y cofundadora de la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (Abaimar), participará en una mesa redonda narrando sus vivencias y experiencias con sus dos hijas con enfermedades autoinmunes.
Además, Xavi Torres, campeón paralímpico en distintas categorías dentro de la disciplina de natación, dará una conferencia en la que contará su experiencia como deportista paralímpico.
La charla inaugural correrá a cargo del escritor y conferenciante catalán Alex Rovira quien disertará sobre las múltiples patologías calificadas como 'raras'.
Datos
Los datos con los que se cuenta en las Islas sobre estas patologías son pocos. Según una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidas al Servicio de Genética de Son Espases, se detectaron 2.796 personas con enfermedades raras, con 318 patologías distintas.
Por otra parte, según explican los expertos, lo que se ha calificado con el epígrafe de enfermedades raras, minoritarias, poco frecuentes o huérfanas, afectan aproximadamente al 3 % de los recién nacidos.
Entre el 30 y el 50 % de los ingresos pediátricos que se producen en los hospitales de las Islas son de pacientes que sufren alguna de estas patologías minoritarias.