Mar Ripoll Lerdo de Tejada es una niña de 17 meses, hija del farmacéutico de Establiments, Javier Ripoll, y de Cristina Lerdo de Tejada. Sus padres nos cuentan que Mar padece una enfermedad de las denominadas raras, llamada atrofia muscular espinal (AME) tipo I, que le impide tener un desarrollo corporal normal, ya que le afecta a su musculatura. Su cuerpo no crea el alimento que precisan las neuronas motoras, por lo cual sus músculos dejan de funcionar y esto afecta tanto a la falta de movimiento y de fuerza, como a la respiración, la deglución y otras funciones del cuerpo humano. Este lunes sus padres nos contaban su caso, en su domicilio, con la niña sentada en el regazo de su madre, con los ojos muy abiertos y la sonrisa en sus labios, saludándonos con su mano. Es una niña realmente preciosa, dicho sea de paso.
Dado que su enfermedad es muy grave, degenerativa y hasta hace poco la esperanza de vida era de 2 años, no existen evidencias de niños mayores que la padezcan, por lo que la ciencia debe seguir estudiando. En España, Fundame, la Fundación contra la AME, está trabajando en promover esta investigación y en luchar por la calidad de vida de todos los pacientes con AME. Los profesionales que la tratan sienten que, en gran parte, están experimentando –porque, repetimos, apenas hay referentes de esta enfermedad– con Mar y los pocos niños que hay afectados por ella.
«De los avances que se consiguen gracias a la investigación médica y de los tratamientos –señala Javi–, se benefician los nuevos afectados por esta enfermedad. Es decir, si Mar ha sacado provecho de los logros que se habían obtenido antes de que naciera, incluso habiendo ya nacido, los que nazcan después de ella se aprovecharán de los avances que se logren ahora, no solo con Mar sino también con otros niños como ella, que no son muchos, y en España, concretamente, muy pocos». Es, por decirlo de otro modo, como una cadena de favores que se hacen entre los niños, pues, de momento, todos los afectados por AME tipo 1 son niños.
Así, si hace cuatro años se aprobó un tratamiento para frenar la degeneración del músculo a base de una punción en la espalda cada cuatro meses, desde hace uno se aprobó lo que se denomina la terapia génica, que introduce en el organismo del niño afectado el gen con el que no ha nacido, que es el que crea el alimento adecuado para las neuronas motoras que le quedan. Mar experimentó la terapia génica después de ser diagnosticada a los cuatro meses y, de momento, le está yendo bien. Basta, si no, verla, logrando movimientos que hasta hace poco eran impensables. Aunque sus padres saben que el camino por recorrer es todavía largo. Hay que tener paciencia, pero al mismo tiempo confianza en la ciencia y en Fundame.
Mirame
Mar tiene en Instagram más de 1.400 seguidores. No es una página de postureo, evidentemente, sino para dar visibilidad a la enfermedad. Javi y Cristina y varios amigos crearon la Asociación Mirame con la intención de ayudar económicamente, dentro de sus posibilidades, claro está, a Fundame, con el fin de que se siga investigando. Por ello, han pensado organizar un evento que se celebrará el próximo día 20 de los corrientes en el conocido Espacio Pulpo, sito en la calle Lluís Martí, 34, de Palma, en el que, además de presentar el calendario de la asociación habrá fiesta y, dentro de la fiesta, actuaciones de músicos conocidos.
Estará, por ejemplo, Luis Cádenas y otros más que se van a apuntar. Se organizarán sorteos, refrescos, cócteles, merienda… Y sobre todo mucha solidaridad con Mar y con los niños que padecen su misma enfermedad. En cuanto al calendario, señalar que llega repleto de perros, el mejor amigo del hombre; en este caso perros de amigos de Mar, que, además, ha sido realizado con mucho amor y mucha esperanza... El amor por Mar –podemos leer por debajo del corazón– y la esperanza de que algún día se pueda llegar a descubrir una cura para la atrofia muscular espinal.
Bonito gesto
Pero como Fundame es también solidaria con los niños afectados por AME, así como con sus familiares, de los ingresos que se obtengan en cualquier actividad que se haga, solo quieren una parte, dejando el resto para ellos, «ya que son conscientes –nos dice Javi– de los gastos extras que tienen estos niños, como los de ortopedias especiales, andadores también especiales –Mar está utilizando desde hace unos días, uno de ellos, al que se se está adaptando poco a poco–, fisioterapia y demás terapias, adaptación de la casa y del coche familiar, etc.»
Por su parte, los papás de Mar también quieren dar las gracias a las empresas que están colaborando con el evento anunciado, como pastelería Ángel, restaurante El Bula, On the Rocks, postres Beinetti «y a más que, seguramente, se irán añadiendo». Ahora de lo que se trata es de que cuanta más gente acuda a la fiesta, mejor. Y es que cuantos más seamos, más ganará Mar y los niños que padezcan lo mismo que ella.