Este viernes 22 de noviembre es el día Internacional de Concienciación del Síndrome 22q11. Bajo el lema «crea conciencia, haz visible el 22q», la Asociación Síndrome 22q11 quiere dar visibilidad a esta alteración genética tan frecuente pero tan poco conocida.
El gran desconocimiento de este síndrome justifica la necesidad de «sacar a la luz» su existencia. La incidencia de esta alteración, también conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial, es de 1 de cada 2.000-4.000 recién nacidos.
Se trata de «una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia».
«A pesar de que no se puede reponer esta pérdida de material genético y no existe una cura como tal, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados y conseguir que estos niños se sientan más integrados, rindan más y sean más felices», explica la asociación en su página web.
El 23 de noviembre se celebrará un encuentro familiar en el Hospital de Son Espases, en Palma de Mallorca, que contará con el apoyo del doctor Jordi Rosell y de Jaume Morey.