Lucas, el niño de ocho meses afectado por la enfermedad de Pompe, caracterizada por una degeneración muscular provocada por un defecto en la metabolización del glucógeno, empezó a recibir ayer el tratamiento que está en fase de experimentación y que puede salvarle de una muerte segura antes de cumplir su primer año de vida.
La terapia consiste en la administración por vía intravenosa de la enzima Alfa 1'4 glucosidasa, en sustitución de la enzima defectuosa que provoca la acumulación de glucosa en los músculos hasta provocar la muerte celular. Según explicó Fernando Royo, director de Genzyme España, el tratamiento consiste en una infusión endovenosa cada dos semanas y hay que mantenerlo de por vida. No obstante subrayó que hay que tener mucha precaución hasta que se comprueba que es bien tolerado por el organismo del enfermo.
Lucas es el vigésimo primer niño que recibe este tratamiento en todo el mundo y el primero en España, donde al menos hay otros quince afectados más, la mayoría bebés, con grados más leves de enfermedad, explicó Royo. La enfermedad afecta a uno de cada 130.000 bebés. La ministra de Sanidad y Consumo, Ana Pastor, visitó ayer en la unidad infantil del Hospital Gregorio Marañón al bebé Lucas y anunció la creación de un Instituto de Enfermedades Raras, adscrito al Instituto de Salud Carlos III.