Lucas, el niño de ocho meses afectado por la enfermedad de Pompe, previsiblemente comenzará a recibir tratamiento esta misma semana. Así lo aseguraron ayer el director de la Agencia Española del Medicamento, Fernando García Alonso y César Prior, director comercial de Genzyme España, la empresa que fabrica el producto que podría salvar al niño de una muerte segura, después de que el Ministerio de Sanidad diera la semana pasada autorización para su importación. Se espera que el fármaco esté comercializado a finales de 2003 o principios de 2004.
La enfermedad de Pompe afecta sólo a uno de cada 130.000 bebés. Los niños que la padecen presentan un mal funcionamiento de la enzima Alfa 1'4 glucosidsas que interviene en el metabolismo del glucógeno, lo que provoca que éste se acumule en los tejidos alterando su función hasta provocar la muerte celular. Esta enfermedad, catalogada como 'rara', en la actualidad carece de tratamiento.
La supervivencia de los niños depende de su función enzimática. Muchos de ellos mueren incluso sin ser diagnosticados. Los padres de Lucas, que sospecharon desde el principio que su hijo tenía la enfermedad, lamentan que en España no haya ningún investigador españoles dedicado al tema. «Si nosotros no nos hubiéramos movido, Lucas se hubiera muerto», asegura Javier Fernández, padre del niño.