El síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Este síndrome puede dar lugar a problemas de aprendizaje y se calcula que afecta a uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres.
Encarna López y Rosa Cunill son la secretaría y la presidenta de la Asociación Balear del Síndorme del Cromosoma X Frágil, pero sobre todo madres de hijos con esta patología.
La voluntad de esta asociación es dar apoyo a las familias que se encuentran con el mismo problema, pero sobre todo, hacer más fácil la vida de estos niños con el síndrome.
Un psicoterapeuta infantil, una educadora social y las actividades educativas y lúdicas que se llevan a cabo en el centro Àguila y un grupo de ayuda mutua son las herramientas de las que disponen para hacer que tanto los niños como las familias puedan disfrutar de una mejor calidad de vida.
Un diagnóstico de X Frágil en un hijo es posiblemente una de las noticias más difíciles de digerir por unos padres, sin embargo tal como indican estas madres, «no los cambiaría por nada del mundo».
El síndrome del X Frágil puede prevenirse a partir de una simple analítica, ya que el conocimiento de esta alteración genética es la base la prevención. Una de las reivindicaciones de las familias es que puedan hacerse el diagnóstico preimplantacional, seleccionar los óvulos no alterados e implantarlos mediante fecundación in vitro, y de esta manera se evitaría a muchas madres tener que decidir si su hijo nace o no «y eso en el caso de que se haga una analítica especial para detectar esta alteración genética».
Las personas afectadas por este síndrome comparten una serie de cararcterísticas comunes, lo que no quiere decir que las presenten todas. En general, son comunes los diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje, así como problemas de conducta y emocionales, incluídas características autistas.