Ocho parejas mallorquinas con hijos afectados por el síndrome del cromosoma X-frágil se acaban de constituir en la Asociación Balear del Síndrome X-Frágil con el objetivo de difundir información sobre la enfermedad, ofrecer apoyo a las familias y procurar la adecuada escolarización de los niños que la padecen. El Síndrome X-frágil (SXF), de carácter genético, es la principal causa de retraso mental y afecta a uno de cada 1.250 hombres y a una de cada 2.000 mujeres, mientras que una de cada 500 personas es portadora sin manifestaciones evidentes. Sin embargo, los responsables de esta asociación afirman que el número de casos debe ser superior, ya que entre el 80% y 90% están sin diagnosticar.
Encarna López, presidenta de la Asociación Balear Síndrome X-Frágil, explica que la causa de este síndrome es la falta de una proteína que activa el gen FMR-1 que se encuentra en el cromosoma X del par 23, que determina el sexo. «Este síndrome abarca desde pequeñas dificultades de aprendizaje hasta un grado severo de retraso mental, por eso a menudo afloran los casos al escolarizar a los niños afectados, aunque en ocasiones se confunde con el autismo», apunta.
No obstante, esta enfermedad es relativamente nueva, teniendo en cuenta que hasta 1991 no se descubrió el gen causante del SXF denominado FMR-1.
Según los representantes de la asociación, los primeros síntomas se aprecian en la etapa infantil, que suelen ser dificultades para adquirir el habla y para andar y «si la afectación es leve, cuando el niño empieza al colegio es cuando se percibe el retraso en el aprendizaje».
Señalan que los rasgos físicos más característicos son muy variables y no siempre se encuentran en un mismo individuo y en muchos casos no aparecen hasta la pubertad, en todo caso, los más comunes son cara alargada y estrecha, orejas relativamente grandes e hiperlaxitud articular y/o paladar ojival entre otras.