El miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal Fabio Mariuzzo ha concluido este lunes un recorrido de más de 2.000 kilómetros en bicicleta desde Treviso hasta Bilbao para concienciar sobre esta enfermedad.
La iniciativa, que se ha cerrado con un acto de difusión y sensibilización en CIC bioGUNE, junto con la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, tiene como objetivo crear una red sinérgica entre las distintas asociaciones nacionales e internacionales implicadas en la investigación de las enfermedades priónicas raras.
Según han explicado desde CIC bioGUNE y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, Italia y España concentran los mayores porcentajes de casos de esta enfermedad a nivel mundial. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, incluida dentro del grupo de enfermedades causadas por priones, que ataca a la zona del cerebro que controla el ciclo del sueño y cuyos síntomas principales consisten en insomnio persistente, pérdida de peso, dificultad para hablar y caminar, alteraciones del sistema vegetativo, fiebre y taquicardia.
La enfermedad, para la que no existe tratamiento curativo, está originada por una mutación del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano, que ocasiona la producción anómala de PrPSc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas, han precisado desde ambas entidades. La dolencia, han advertido, se agrava progresivamente y «con una rapidez extraordinaria, entrando finalmente los pacientes en estado de coma».
Se estima que alrededor de la mitad de las personas que desarrollarán la enfermedad en España viven en Euskadi. Navarra, Treviño, Murcia y la Sierra de Segura en Jaén son las otras zonas en las que la enfermedad tiene más incidencia, en función de los datos aportados por CIC bioGUNE y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.
«La hipótesis es que esto ocurre porque un primer paciente que portaba la mutación, al que se le llama fundador y cuya procedencia podría ser del este de Europa, migró primero a Italia, para posteriormente establecerse en Álava, donde tuvo descendencia. Al ser una enfermedad hereditaria dominante, cada descendiente de un portador tiene un 50% de posibilidades de heredarla», explica Joaquín Castilla, investigador Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.
Por ello, el recorrido emprendido por Fabio Mariuzzo desde Italia a Bilbao tiene «un gran simbolismo ya que es el mismo que realizó siglos atrás el portador de la enfermedad, lo que ha provocado una alta incidencia del insomnio familiar fatal en España», han destacado desde las entidades participantes en esta iniciativa.
Mariuzzo ha sido recibido por miembros de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas (FEEP), junto con la Embajada de Italia, representada por el Agregado Científico de la Embajada, Sergio Scopetta. También han estado presentes en la visita la alcaldesa del Ayuntamiento de Derio, Esther Apraiz, y la teniente alcaldesa, Nekane Aiarza Zallo.
Investigación en cic biogune
Posteriormente, los representantes han visitado las instalaciones de CIC bioGUNE, donde han conocido a los investigadores del centro que trabajan en el ámbito de las enfermedades priónicas.
El equipo del laboratorio de priones de CIC bioGUNE, que lidera Joaquín Castilla, investiga actualmente los mecanismos que llevan a la formación de priones, las proteínas neurotóxicas causantes de este tipo de enfermedades a partir de una versión inocua que existe de forma abundante en el sistema nervioso de todas las personas, han explicado desde el centro.
Para ello, desarrollan sistemas que permiten reproducir este evento en tubos de ensayo, además de modelos animales que «imiten fielmente la enfermedad humana». Utilizando estas herramientas, el laboratorio explora distintas estrategias terapéuticas y trabaja en la mejora de su diagnóstico.
Recientemente el equipo de CIC bioGUNE ha alcanzado, en palabras de sus responsables, «un hito crucial» en la lucha contra las enfermedades priónicas al desarrollar «una tecnología revolucionaria que permite la generación espontánea de cientos de nuevos priones infecciosos».
El nuevo método, publicado en la revista científica Nature Communications, proporciona herramientas para mejorar la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o el insomnio familiar fatal en humanos, enfermedades «devastadoras y actualmente incurables».