El síndrome de Coffin Siris: «Una enfermedad así llega sin que las esperes»

Este 29 de febrero es un día diferente. Más allá de por su carácter único al estar en año bisiesto, porque se convierte en una fecha en la que un colectivo de gran peso en la sociedad balear y española busca dar visibilidad a la realidad con la que les ha tocado convivir a numerosas familias. El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene ese objetivo, y una de ellas es el síndrome de Coffin Siris, una enfermedad de las denominadas ultrararas y de origen genético que en España sufren unos 70 niños y niñas como Clara, la hija de Alejandra Paredes, aunque en Baleares los casos contabilizados se pueden contar con los dedos de una mano: tres.

Esta madre sabe bien de lo que habla y por ello se ha puesto al frente de la Asociación Española del Síndrome Coffin Siris (AESCS), una enfermedad caracterizada por aspectos como un retraso en el desarrollo físico e intelectual, de la movilidad o la motricidad, del habla o la alimentación o por la presencia de rasgos faciales distintivos y para la que, por desgracia y pese a las investigaciones en marcha, no hay cura. Otras señas que distinguen a esta patología pueden ser dificultades para integrarse y comunicarse, hipotonía, hipotermia o un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Alteraciones neurológicas, anomalías cardíacas, malformaciones en los aparatos digestivo o locomotor son otras de las características de este síndrome.

A Clara, de 8 años, le han reconocido el 71 % de discapacidad y el Grado 3 de Dependencia -el máximo posible-, pese a lo cual apenas recibe una ayuda pública de 83 euros por esa discapacidad «que apenas da para nada», pues recuerda Alejandra que su hija, como los demás niños y niñas afectados, requiere de un tratamiento permanente y constante para «tener una mínima calidad de vida», viéndose obligada a recibir sesiones de terapias varias como logopedia, fisioterapia o hidroterapia, entre otras, para hacer más llevadero este síndrome que afecta al neurodesarrollo y convierte a estos niños y niñas en personas totalmente dependientes.

Alejandra Paredes percibió las primeras señales de alarma al ver que «al nacer, Clara no cogía el pecho. Ya era extraño, pero después tampoco el biberón. Le pusieron una sonda en la nariz y un botón gástrico durante varios años», relata, a la vez que apunta que hasta hace poco tiempo no ha empezado a practicar con la masticación.

Relata que hay variedad de reacciones y síntomas que trasladan los niños que sufren este síndrome de Coffin Siris, «que pueden ser problemas de movilidad, pero especialmente de comportamiento e incluso afecta al desarrollo de la motricidad. Por ejemplo, mi hija todavía puede coger un bolígrafo, pero no hacer un trazo firme como para escribir alguna letra, número o su nombre...», comenta, agradeciendo a la vez el trabajo realizado por el personal del centro Mater Misericordiae.

Desde la Asociación Española de Síndrome Coffin Siris, que cuenta con poco más de medio centenar de familias implicadas, que se corresponden con el registro de casos que existe en la actualidad, Paredes recuerda que «damos apoyo con un gabinete psicológico, especialmente, claro está a los padres. A muchos les cuesta asimilarlo. Una enfermedad así llega sin que la esperes y ahora, en mi caso, lo único importante, lo que importa es la calidad de vida de mi hija», asegura la madre y presidenta a la par.

Para ayudar a la investigación del síndrome Coffin Siris y sufragar las terapias de las familias más vulnerables, la entidad que preside esta mallorquina, funcionaria y capitana de yate que araña horas y las pelea para no separarse de su hija, vende pulseras y luce visibilidad en Instagram (@coffinsiris_spain_official) o Twitter (@CoffinSirisES), además de tener abierta una cuenta (ES63 2056 0022 1620 7326 4125) en la que recibir aportaciones para proseguir con su causa y a los trabajos que se realizan, especialmente, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Reclaman, además, ser una asociación de utilidad pública y que la enfermedad sea reconocida como 'grave' a nivel nacional, tal y como hizo el Parlament Balear. Todo, para hacer más ágil y ayudarles en un día a día «basado el terapias para intentar que sea lo más autónoma posible» y en el que tampoco resulta fácil la conciliación con el mundo laboral, habiendo encontrado Alejandra más de un obstáculo que, legalmente, ha superado.

Recuerda momentos muy complicados en los inicios, al conocer realmente qué tenía su hija. «Me dieron el pésame dos veces, yo empecé a marchitarme, no dormía porque tenía que vigilarla permanentemente», reseña, a la vez que señala la importancia de su familia «como gran sustento» en su caso y el de muchas familias que no reciben las ayudas necesarias para afrontar unos gastos más que elevados. «En aquel primer momento, el mundo se derrumba ante tí. No estaba preparada, no quería encontrarme a gente para responderles cómo estaba Clara ni deseaba que me lo preguntaran», prosigue Alejandra, que no cede en su pugna por visibilizar esta enfermedad, que genera momentos y sensaciones de impotencia «al ver que no son capaces de trasladar sus sensaciones o sentimientos», pero tiene claro que «por mi hija, todo esfuerzo parece poco».