Parece ciencia ficción pero es una realidad que no sólo está aquí, ya lleva unos nueve años implantándose. En Baleares han nacido 40 bebés libres de una alteración cromosómica o una posible enfermedad rara gracias a la selección previa de los embriones. Se trata del 43,75 % de los embarazos llevados a cabo con éxito, tras haber realizado hasta 90 estudios previos, una técnica per permite poder tener hijos sin dolencias genéticas.
En el Archipiélago esta opción, que va al alza, la ofrecen la unión de la Unidad de Reproducción del Servicio de Ginecología y la de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del hospital de referencia, Son Espases.
Se llama diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y es una técnica de prevención que se utiliza en reproducción asistida con la finalidad de detectar anomalías en el material genético de los embriones. «Muchas familias que han tenido un hijo con una enfermedad genética o que tienen a un familiar con esta dolencia vienen a conocer las probabilidades de que les suceda con un segundo hijo y, si se puede porque cumplen las características, se les deriva a reproducción para hacerles un estudio», explica Víctor Asensio, doctor en Biología y trabajador de Genética.
Pero antes, «hay que analizar al caso índice», añade Fernando Santos, pediatra y experto en genética clínica. En este sentido, «el diagnóstico genético es certero y es para toda la vida», certifica. «Necesitamos estar muy seguros de que es la causa del problema», añade.
Así pues, se hace un estudio al portador, es decir, a la persona que tiene lo que se llama el afecto, porque «es un requisito saber cuál es la mutación concreta que causa esta patología», inciden los especialistas.
La doctora Belén Castel, de la unidad de reproducción de Ginecología, explica que existe un listado aprobado con enfermedades de origen precoz, incompatibles con la vida y que no tienen un tratamiento efectivo. «Para aquellas que no cumplen alguno de estos criterios o si hablamos de una predisposición genética al cáncer, pedimos autorización a la comisión nacional de reproducción humana que nos dicen si son o no aptos», explica.
De esta manera, la ciencia y la medicina son capaces de, una vez identificada la enfermedad genética en una familia en la que existe un riesgo alto de que vuelva a ocurrir en un sucesivo niño, poner en práctica estrategias que permiten seleccionar embriones libres de esta patología, evitando que vuelva a aparecer.
Cuando se dan estas situaciones hay un abanico de oportunidades más allá del diagnóstico genético preimplantacional. «Pueden optar por un embarazo espontáneo y realizar un diagnóstico prenatal para el estudio del feto o bien no hacer nada», enumera la doctora Castel. «También antes de la selección de embriones hay quien prefiere la donación del gameto del progenitor que sea portador de una enfermedad genética. Hay que ofrecerles todo el abanico», añade.
Pese a las opciones cada vez hay más demanda. De los 90 DGP realizados en Son Espases desde 2015 hasta el momento, la mitad (43) se han realizado en los tres últimos años. Es más, si en 2021 hubo 46 primeras visitas con la intención de conocer las opciones para evitar enfermedades raras en su descendencia, el año pasado esta cifra ascendió hasta las 80.
La unidad de diagnóstico molecular y genética clínica busca la mutación y la de reproducción realiza la técnica in vitro. Tras la selección ha habido una tasa de embarazos con éxito del 44 %.
Sin embargo, los tres expertos advierten de que ésta es una herramienta diagnóstica más, eso sí, la que más llama la atención a las familias. Sobre si existen riesgos. Ninguno, advierten, sólo que «no todo el mundo puede optar a hacerse un estudio de fertilidad», primero deben considerarse aptos por Ginecología y Urología. Por último, «a veces son necesarios más estudios genéticos porque existen dificultades de identificación», aclaran los especialistas.